Bimba con SMA curata nel pancione

Una bambina di due anni e mezzo è diventata la prima persona a ricevere cure farmacologiche per l'atrofia muscolare spinale (SMA), la condizione genetica di cui è affetta, direttamente in utero. La piccola, che ha continuato ad assumere farmaci per anche dopo la nascita, è ora senza segni evidenti della malattia. Benché si tratti di un singolo caso, quello descritto sul New England Journal of Medicine apre la possibilità a studi sul potenziale terapeutico di iniziare a trattare gravi malattie genetiche ancora prima della nascita, così da limitare i danni battendo le patologie sul tempo.. Che cos'è la sma. L'atrofia muscolare spinale è una patologia che provoca la morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che controllano i muscoli e il loro movimento. Colpisce un neonato ogni 10.000 ed è la causa genetica più comune di morte infantile. La bambina seguita nello studio era affetta dalla forma più grave, che interessa circa la metà dei pazienti: quella in cui mancano entrambe le copie del gene SMN1, che codifica per una proteina indispensabile per il normale funzionamento e per la sopravvivenza dei motoneuroni e in cui il gene "di riserva" SMN2, che produce la stessa proteina, non è in grado da solo di produrne in quantità sufficienti.. La proteina deficitaria è la SMN, o "di sopravvivenza del motoneurone". Essa assume maggiore importanza nel secondo e nel terzo trimestre di gravidanza e nei primi mesi di vita. I bambini con le forme più gravi presentano un rallentamento dei movimenti già durante la gestazione e spesso non sopravvivono al terzo anno di vita.. L'idea dei genitori: anticipare i tempi. Uno dei farmaci approvati nell'ultimo decennio per i sintomi della SMA è il Risdiplam, una molecola prodotta dall'azienda svizzera di biotecnologie Roche che modifica l'espressione del gene SMN2 così da fargli produrre maggiori quantità della proteina SMN. Non cura la malattia ma ne contiene l'evoluzione, e garantisce i maggiori benefici se assunto in fase precoce. Finora i trattamenti farmacologici per l'atrofia muscolare spinale cominciavano da dopo la nascita, ma i neonati con le forme gravi di SMA nascono già con alcuni sintomi. L'idea di tentare una terapia in utero è stata proposta dai genitori della piccola, che avevano già avuto un'esperienza di lutto causato dalla malattia.. Danni ridotti al minimo. La Food and Drug Administration ha approvato l'utilizzo del farmaco in utero per questo singolo caso. La madre ha assunto il medicinale a partire dalla 32esima settimana di gravidanza per sei settimane, e la piccola a partire dalla prima settimana dopo la nascita. I test sul liquido amniotico prima e sul cordone ombelicale poi hanno mostrato che il farmaco era arrivato fino al feto, e dopo la nascita la bambina aveva livelli più alti di proteina SMN nel sangue e livelli inferiori di danno neurale. Oggi non mostra segni di debolezza muscolare e ha un normale sviluppo muscolare e motorio, anche se, probabilmente, dovrà assumere il farmaco a vita..