Il lento sviluppo del cervello umano e l'autismo

Da tempo si ipotizza che anomalie nel lento processo di maturazione del cervello umano, d'altra parte necessario allo sviluppo delle nostre avanzate capacità cognitive, possano contribuire ai disturbi del neurosviluppo. Ora uno studio genetico rafforza quest'idea rivelando un collegamento diretto tra due geni unici del DNA umano, responsabili del lento sviluppo delle connessioni cerebrali, e un altro gene, la cui forma mutata ricorre nell'autismo e in altri disturbi di questo spettro. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica Neuron.. Tutto il tempo che serve. Rispetto a quello che accade per altri mammiferi, il cervello umano impiega un arco di tempo assai prolungato per completare la sua maturazione. Le connessioni tra neuroni o sinapsi nella corteccia cerebrale - la struttura più esterna, più evoluta e complessa del cervello umano - impiegano non mesi, ma addirittura anni a completare la loro produzione, al contrario di quanto osservato in altre specie come per esempio i macachi.. Bambini a lungo. Questo sviluppo esteso connesso a un periodo prolungato di immaturità del cervello dei cuccioli d'uomo è chiamato neotenia ed è considerato essenziale per lo sviluppo delle capacità cognitive e di apprendimento così avanzate della nostra specie. Allo stesso tempo, si è più volte ipotizzato che proprio qualche processo "andato storto" nella neotenia potrebbe essere all'origine dei disturbi del neurosviluppo, come quelli dello spettro autistico.. Redini tirate sulle sinapsi. Il gruppo di ricerca guidato dal Professor Pierre Vanderhaeghen del VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research (a Lovanio, in Belgio) aveva già scoperto che lo sviluppo prolungato del cervello umano è legato ad alcuni meccanismi molecolari a livello dei neuroni. Nel nuovo studio, il team si è concentrato su due geni unici del DNA umano, SRGAP2B e SRGAP2C, noti per rallentare lo sviluppo delle sinapsi quando vengono introdotti artificialmente nei neuroni di corteccia cerebrale di topo. Gli scienziati si sono chiesti se abbiano la stessa funzione anche nel cervello umano, e la risposta è stata affermativa.. Senza freni. Quando i due geni sono stati disattivati nei neuroni umani, e le cellule nervose trapiantate nel cervello di topi, lo sviluppo delle sinapsi ha ... messo il turbo: «In 18 mesi, le sinapsi ottenute sono paragonabili a quelle che ci aspetteremmo di vedere nei bambini tra i cinque e i dieci anni! Un fatto che rispecchia lo sviluppo accelerato delle sinapsi osservato in alcune forme di disturbo dello spettro autistico» spiega Baptiste Libé-Philippot, postdoc del centro di ricerca belga e primo autore dello studio.. L'anello mancante. Il passo successivo è stato scoprire che questi due geni tanto importanti per la crescita lenta del cervello e dunque per l'evoluzione umana lavorano a braccetto con il gene SYNGAP1, la cui forma mutata è collegata a disabilità intellettiva e ai disturbi dello spettro autistico. In particolare i geni SRGAP2B e SRGAP2C (quelli del lento sviluppo sinaptico) aumentano i livelli del gene SYNGAP1, e sembrano poter ovviare ad alcuni difetti nei neuroni in cui questo gene è assente.. I sapiens: intelligenti e fragili. Al di là degli specifici rapporti tra geni, lo studio evidenzia che due di quelli che contribuiscono all'evoluzione umana potrebbero anche influire sulla suscettibilità ad alcuni disturbi neurologici - il che potrebbe spiegare perché certe condizioni a carico del cervello siano più comuni nell'uomo rispetto ad altri mammiferi. Bisognerà capire come questi geni impattino sull'apprendimento, e anche se possano essere bersaglio di nuove terapie a supporto di chi soffre di disturbi del neurosviluppo..