Tornare a vedere grazie alla terapia genica

Una forma sperimentale di terapia genica ha ripristinato gran parte della vista in quattro bambini affetti da una forma di distrofia della retina, ormai capaci di percepire solo luci e ombre. È la prima volta che la malattia, una delle più gravi cause di cecità in età pediatrica, può essere in parte curata: gli incoraggianti risultati sono stati descritti in un articolo sulla rivista Lancet.. Alterazione della retina. I piccoli partecipanti allo studio sono affetti da amaurosi congenita di Leber (LCA), una distrofia retinica ereditaria: si tratta di una rara malattia della retina, la parte dell'occhio che trasforma gli stimoli luminosi in segnali nervosi, caratterizzata dalla degenerazione e dalla progressiva perdita dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Questa malattia esordisce nei primi sei mesi di vita e colpisce 3 bambini ogni 100.000 nati vivi. Rappresenta il 10-18% di tutte le distrofie retiniche congenite e comporta un grave deficit visivo già dal primo anno di vita, tanto che tutti e quattro i partecipanti allo studio erano legalmente riconosciuti come non vedenti.. Un virus come taxi. Il trial è stato seguito dagli scienziati dell'Istituto di Oftalmologia dell'University College London. I quattro pazienti, che avevano uno o due anni di età e provenivano da Stati Uniti, Turchia e Tunisia, sono stati operati nel 2020 presso il Great Ormond Street hospital di Londra. L'intervento, in laparoscopia e della durata di un'ora, consiste nell'iniettare copie sane di uno dei geni che possono essere responsabili di questa malattia, in questo caso l'AIPL1, nella retina dei pazienti. Il gene sano, fondamentale per la corretta funzione dei fotorecettori, cioè delle cellule sensibili alla luce nella retina, è stato trasportato nell'occhio attraverso un vettore virale, ossia un virus reso innocuo in grado rilasciare materiale genetico in una cellula. Una volta in loco, i geni funzionanti hanno aiutato i fotorecettori a lavorare meglio e a sopravvivere più a lungo.. Una rinascita. Per ridurre al minimo i danni in caso di effetti indesiderati, l'intervento ha riguardato un solo occhio per paziente. Ma i risultati sono stati notevoli: già a partire dal primo mese dopo l'operazione i piccoli hanno iniziato a rispondere in modo attivo, anche con segni di fastidio, alla presenza di luce nella stanza. Oggi, a quattro anni di distanza, riescono a distinguere a distanza giochi che un tempo non avrebbero notato a pochi centimetri dal naso, e in alcuni casi persino a scrivere e disegnare. Come prevedibile, la vista nell'occhio non trattato si è invece deteriorata.. Fare in fretta. Ora il team londinese intende monitorare i piccoli pazienti per capire quanto a lungo dureranno gli effetti della terapia: è possibile che più avanti abbiano bisogno di nuovi interventi di questo tipo, ma hanno il vantaggio di aver iniziato a correggere il deficit visivo in tenera età. Intervenire il prima possibile è di vitale importanza, perché l'ipovisione in bambini così piccoli può avere serie conseguenze sullo sviluppo cognitivo. Dal 2020 ad oggi, sono stati trattati con la stessa terapia altri sette bambini presso l'Evelina London Children's Hospital..